Генетическую мутацию, которая вызывает болезнь Паркинсона, определил генетик из Университета Британской Колумбии.
Мутация, получившая обозначение VPS35, была обнаружена в образцах ДНК, взятых у двух членов семьи из Швейцарии, где на протяжении нескольких поколений 11 человек страдали от болезни, впервые описанной английским врачом Джеймсом Паркинсоном в 1817 году в "Эссе о дрожательном параличе".
Сравнив полученные образцы, ученые смогли выявить мутировавший ген.
"Получены убедительные доказательства того, что именно эта мутация является причиной заболевания", - заявил сотрудник Центра молекулярной медицины и терапии Чарльз Виларино-Гуэ в статье, опубликованной на страницах "Американского журнала генетики человека". По его оценкам, у людей с мутировавшим геном болезнь Паркинсона практически наверняка возникает примерно в 50 лет, однако возможны случаи, когда первые признаки проявляются на 10 лет раньше или на 10 лет позже. В Канаде от болезни Паркинсона страдают около 100 тыс человек, а во всем мире число случаев этого тяжелейшего нейродегенеративного заболевания исчисляется миллионами.
"Открытие генетической мутации - это только начало работы исследователя, - добавил он. - Предстоит пройти еще долгий путь, прежде чем это открытие может быть использовано для лечения пациентов".
Мутация, получившая обозначение VPS35, была обнаружена в образцах ДНК, взятых у двух членов семьи из Швейцарии, где на протяжении нескольких поколений 11 человек страдали от болезни, впервые описанной английским врачом Джеймсом Паркинсоном в 1817 году в "Эссе о дрожательном параличе".
Сравнив полученные образцы, ученые смогли выявить мутировавший ген.
"Получены убедительные доказательства того, что именно эта мутация является причиной заболевания", - заявил сотрудник Центра молекулярной медицины и терапии Чарльз Виларино-Гуэ в статье, опубликованной на страницах "Американского журнала генетики человека". По его оценкам, у людей с мутировавшим геном болезнь Паркинсона практически наверняка возникает примерно в 50 лет, однако возможны случаи, когда первые признаки проявляются на 10 лет раньше или на 10 лет позже. В Канаде от болезни Паркинсона страдают около 100 тыс человек, а во всем мире число случаев этого тяжелейшего нейродегенеративного заболевания исчисляется миллионами.
"Открытие генетической мутации - это только начало работы исследователя, - добавил он. - Предстоит пройти еще долгий путь, прежде чем это открытие может быть использовано для лечения пациентов".
ВНИМАНИЕ! При копировании материала активная ссылка на статью сайта SKNEWS.RU обязательна!
20 июля 2011, 12:08
Просмотров: 1150
Просмотров: 1150
Поделиться:
< / > Код для блога
Комментарии к статье 0